Ani de zile, neurologul Alier Marrero din Moncton, New Brunswick, Canada, a văzut pacienți cu simptome comune bolii Creutzfeldt-Jakob (CJD), o tulburare cerebrală fatală care afectează una dintr-un milion de persoane în fiecare an.
Deși testele de diagnostic pentru sindromul neurodegenerativ rar erau negative, mai mulți pacienți cu simptome similare au apărut în fiecare an, iar Marrero nu a găsit o altă cauză. Oficialii federali din domeniul sănătății publice au identificat anul trecut cazurile ca pe un grup care merită investigații suplimentare.
Acum, Marrero și oamenii de știință și medicii din Canada și din întreaga lume fac pe detectivii medicali, luptându-se pentru a găsi cauza tulburării cerebrale care a afectat 48 de persoane, dintre care șase au murit. Cei afectați de această afecțiune (numită, deocamdată, clusterul sindromului neurologic cu cauză necunoscută din New Brunswick) au variat cu vârsta între 18 și 85 de ani. Simptomele au început în 2018 pentru mulți dintre ei, dar un caz din 2015 a fost identificat retrospectiv.
Constelație de simptome, dar niciun diagnostic clar
O femeie de 75 de ani, sănătoasă, a ajuns la serviciul de urgență din Dumont în iunie anul trecut. De luni de zile, experimenta o pierdere inexplicabilă în greutate și ceea ce i-a descris fiicei sale ca o „senzație de tremur” în corp. În plus, picioarele îi erau grele și un braț îi tremura involuntar. Fiica a spus că mama ei este unul dintre cazurile cercetate acum.
Pacienții au o constelație de simptome, a spus Marrero, începând de obicei cu anxietate atipică, depresie și dureri musculare sau spasme. Ei dezvoltă tulburări de somn, inclusiv insomnie atât de severă încât dorm doar câteva nopți pe săptămână sau deloc, chiar și cu medicamente. Mulți au vedere încețoșată, probleme de memorie, clănțănit de dinți, căderea părului și probleme cu echilibrul. Unii, inclusiv cei aflați în îngrijiri paliative, cărora li se administrează medicamente puternice, suferă de spasme musculare incontrolabile. Alții au o pierdere rapidă și inexplicabilă în greutate și atrofie musculară.
Sunt și persoane care au halucinații, inclusiv „vise halucinante terifiante”, care îi face să se teamă să meargă la culcare și halucinații tactile în care simt ca și când insecte se târăsc pe ele. Un simptom, deosebit de devastator pentru cei dragi, este iluzia Capgras – o convingere că membrii familiei au fost înlocuiți de impostori.
Testarea lichidului cefalorahidian pentru niveluri ridicate de markeri proteici poate ajuta la diagnosticarea bolii CJD în viață, dar pacienții lui Marrero sunt negativi la acest test. Autopsiile cerebrale pentru trei dintre cei morți nu au dat niciun indiciu al unei tulburări prionice cunoscute. Testarea moleculară a acestor probe este în curs.