Primul laborator pentru screening neonatal din ţara noastră fost creat de Universitatea de Medicină din Cluj, în parteneriat cu o Universitate din Islanda şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România.
Astfel, creşte de la 3, la 33 numărul de testări pentru depistarea maladiilor de care pot suferi nou-născuţii. Probele analizate vor fi prelevate în spitalele şi clinicile din şapte judeţe din Transilvania.
Laboratorul pentru screening neonatal extins va permite depistarea precoce a unor maladii din categoria bolilor rare, spune rectorul Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj, profesorul Anca Buzoianu.
Depistare precoce
”Prin acest proiect dorim creșterea capacității de testare de la 3 la 33 și această depistare precoce poate să influențeze în mod deosebit evoluția copilului care se naște cu o boală rară”, a declarat, pentru Radio România Actualități, profesorul Anca Buzoianu.
Proiectul internațional este posibil pentru că în Cluj există specialiști de bună calitate în domeniul spectrometriei de masă, spune directorul Spitalului Clinic Județean de Urgență, profesorul Claudia Gherman.
”Genetica este cea care validează mutația genetică și aceste centre trebuie să fie și să funcționeze pentru a prelua și confirma diagnosticul pe care noi îl evidențiem”, a declarat aceasta.
Medicii spun că acest proiect este necesar pentru că un diagnostic corect pus la timp poate contribui la salvarea vieților micilor pacienți.
Valoarea proiectului este de aproape un milion de euro. 85 la sută din fonduri sunt oferite de Islanda, iar 15 la sută de România. Proiectul pilot ar putea fi extins, în viitor, la nivel național.
Ce este screeningul neonatal?
Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există, totuși, boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar, în cazuri grave, la decesul copilului. Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigaților medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere. Prin acordul părinților pentru acest screening neonatal se asigură o șansă la identificarea timpurie a potențialelor boli genetice rare, diminuând astfel rata copiilor cu afecțiuni și dizabilități.
”Screeningul metabolic la nou-născut a fost inițiat în Europa în anii 1960 cu scopul de a diagnostica fenilcetonuria la bebeluși – o boală metabolică rară asociată cu retard mintal și leziuni cerebrale ireversibile. Pe măsură ce medicina și tehnologia au progresat, screeningul metabolic a evoluat către un panel complex de teste prin care se pot depista zeci de anomalii și condiții patologice la nou-născuți. Eficiența sistemelor naționale de screening se măsoară prin numărul de boli pentru care se realizează, prin numărul nou-născuților incluși în screening raportat la total, precum și prin intervalul de timp dintre momentul recoltării și realizarea analizei”, a transmis prof. dr. Gabriela Zaharie, șef Secție Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj.
Ce reprezintă tulburările metabolice?
- reprezintă afectarea proceselor chimice desfășurate în organismul uman;
- interferează cu modul în care organismul descompune alimentele, absoarbe și metabolizează substanțele nutritive care asigură dezvoltarea și funcționarea normală a acestuia;
- acestea pot fi tulburări ale aminoacizilor, ale acizilor organici, tulburări de oxidare ale acizilor grași, tulburări ale ciclului ureei, și altele;
- în multe cazuri, tulburările metabolice pot fi tratate prin simpla modificare a dietei sau a stilului de viață, altfel, nediagnosticate și netratate pot duce chiar la decesul copilului.
