Mutațiile în mozaic sunt modificări genetice responsabile pentru apariția diverselor afecțiuni, printre care cancer, autism și boli rare. Acestea apar ca urmare a fenomenelor mutagene din perioada de dezvoltare embrionară și se acumulează odată cu înaintarea în vârstă.
Din cauza faptului că sunt prezente într-un număr mic de celule, mutațiile mozaic sunt adesea foarte greu de detectat prin secvențiere ADN obișnuită, fiind nevoie de medici geneticieni care să verifice manual secvențele ADN pentru a le putea identifica. Această abordare, însă, prezintă numeroase dezavantaje precum durata lungă de analiză și posibilitatea apariției erorilor de identificare.
DeepMosaic, un instrument digital bazat pe rețele neuronale convoluționale, a fost dezvoltat pentru a adresa aceste provocări în cazul mutațiilor în mozaic, asociate altor patologii în afara cancerului, scrie raportuldegarda.ro.
Conform unui studiu publicat în Nature Biotechnology, DeepMosaic a înregistrat performanțe semnificative în detectarea acestor mutații, putând să vină în ajutorul sau chiar să fie o alternativă bună metodelor deja existente de identificare a acestor variante genetice.
În urma testelor, dispozitivul bazat pe inteligență artificială a avut o sensibilitate de 0,78, o specificitate de 0.83 și o valoare de predicție de 0,86 pentru date de secvențiere genomică. Comparativ cu metodele standard, DeepMosaic a înregistrat parametri de calitate mai mult decât dubli pe baza datelor din secvențierea exomului, provenind din probe tisulare care nu sunt de origine neoplazică.
Mai multe informații, AICI