La ora la care redactez acest text abia îmi mișc degetele mâinii drepte. Da, exact aia care trebuie să-l redacteze. Ironia sorții, pentru un jurnalist. Dar, vorba lui Caragiale, ”boala n-alege”. Sunt ”fericita posesoare” a unei maladii rare, autoimune. Bine ați venit în lumea mea și a altora ca mine!

Există între 7.000 și 8.000 de maladii rare identificate până acum și acestea afectează 6-8% din populația Europei, de exemplu. Da, suntem un ”club exclusivist”.

Definiția unei boli rare

Ce este o maladie rară? O boală este considerată rară dacă afectează mai puţin de 5 persoane la o populaţie de 10 000 de indivizi. Maladiile rare sunt definite prin rata de prevalență (numărul de persoane afectate în rândul unei populații).

În ceea ce privește simptomele, ele sunt foarte variate de la o maladie la alta, dar și de la o persoană la alta. La o aceeași maladie, un pacient poate prezenta semne clinice diferite față de un alt pacient.

Ce organe pot fi afectate de o maladie rară?

Maladiile rare afectează toate părțile corpului: inima, ficatul, pielea, oasele, dinții, articulațiile… Poate fi vorba chiar despre o deficiență intelectuală, cognitivă sau senzorială. În general, maladiile rare sunt severe, cronice, evolutive și implică un puternic handicap sau o pierdere totală a autonomiei. Calitatea vieții este puternic impactată. Unele maladii rare sunt mortale. Ei, aici imaginați-vă momentul acela în care începeți să vă documentați în legătură cu diagnosticul primit (după ani de rătăciri medicale) și aflați ASTA!

Maladii orfeline. Ce o mai fi și asta?

Majoritatea maladiilor rare sunt și maladii orfeline. Mai precis, o maladie orfelină reprezintă o patologie pentru care nu există un tratament eficient. Se apreciază că 97% dintre maladiile rare sunt maladii orfeline.

Descoperirea maladiilor rare este un proces continuu. Majoritatea (80%) sunt de origine genetică. Diagnosticul este deseori complicat și mai ales vine târziu, după îndelungi investigații.

Un bolnav din 3 este FĂRĂ DIAGNOSTIC (vorbim aici despre rătăciri medicale) și pentru majoritatea pacienților primirea unui diagnostic ia peste 5 ani.

Un radio pentru cei ”speciali”

Vocea pacienților cu boli rare este auzită astăzi în România, grație Alianței Naționale de Boli Rare. Nu este nevoie decât de un click pe radionoro.ro pentru a alege una dintre emisiunile preferate.

Primul Centrul pilot de referință pentru bolile rare din România a fost înființat la Zalău în anul 2011, de Dorica Dan, președintele Alianței Naționale de Boli Rare și mama unei fete cu Prader Willi, o boală rară, relatează jurnalista Alexandra Mănăilă, specializată în tematica medicală.

Numele Centrului NoRo din Zalău vine de la Norvegia și România, fiindcă a fost realizat cu ajutorul financiar al norvegienilor și după modelul centrului Frambu din Norvegia, iar România este de la sine înțeles, având în vedere că era primul din țara noastră.

O jurnalistă, o idee, un proiect

”Imediat după lansarea centrului din România, am fost la Zalău pentru a face un reportaj video la fata locului despre pacienții cu boli rare și problemele cu care se confruntă. Ce am văzut acolo, m-a impresionat foarte tare, așa că am luat decizia împreună cu Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare România, să organizăm o Școală de Boli Rare pentru jurnaliștii din România pentru a afla mai multe despre centru și despre problemele românilor cu boli rare, fiindcă vocea acestor pacienți nu era auzită la acea vreme.  Știau medicii specialiști destul de puține despre bolile rare, ce să mai zic de publicul larg… Nevoia de informare era extrem de mare, deci ne-am pus pe treabă!”, povestește Alexandra Mănăilă.

”Școala a devenit o tradiție, o organizăm anual, suntem la a 11-a ediție, și a devenit un model inspirațional pentru norvegieni, care m-au invitat să văd Centrul Frambu și să le împărtășesc experiența mea despre Școala de Boli Rare pentru jurnaliști.

Așa am avut șansa să vizitez un centru de boli rare din Norvegia și am fost surprinsă să aflu că pacienții cu boli rare din această țară au un post de radio dedicat.

De aici până la înființarea unui radio online pentru pacienții cu boli rare din România nu a mai fost decât un pas, pe care l-a făcut cu entuziasm Alianța Națională de Boli Rare. Un proiect în care a crezut și a investit muncă și suflet.

Am pus umărul încă de la început la nașterea și creșterea acestui proiect, care acum are 14 emisiuni în grila de programe.

Eu personal mă ocup de realizarea a 5 emisiuni: Weekend terapeutic, Meloterapie, Părinți și copii, Turism medical, Breviar legislativ. Iar , în cadrul diferitelor ediții ale Scolii de Boli Rare pentru Jurnaliști îi implicăm și pe jurnaliștii participanți să contribuie cu idei, propuneri și chiar materiale jurnalistice”, ne-a declarat Alexandra Mănăilă.

Click pe radio NoRo!

Orice român care vrea să afle mai multe despre boli rare, despre medici specializați în această problematică, despre nevoile pacienților cu diferite afecțiuni rare, despre legi și reglemntări în domeniul sănătății care-i afectează și pe cei cu boli rare, poate intra pe radionoro.ro și poate asculta live emisiunile difuzate săptămânal sau poate alege emisiuni înregistrate.

Vocea pacienților români cu boli rare se aude în online, este reală, sinceră și puternică!

Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România (ANBRaRo) a fost înfiinţată la iniţiativa Asociaţiei Prader‑Willi din România (APWR) în anul 2007 pentru a reuni eforturile organizaţiilor de pacienţi la nivel naţional şi pentru a creiona o strategie naţională în domeniul bolilor rare.

Astăzi sunt 48 de organizaţii înrolate în ANBRaRo, există un Plan Naţional de Boli Rare integrat în Strategia Naţională de Sănătate 2014-2020 care trebuie actualizat, 27 de centre de expertiză acreditate şi o colaborare bună între organizaţiile de pacienţi şi specialişti.

Pentru că tot am pomenit despre maladia rară, autoimună, care îmi dă incapacitate de muncă parțială sau totală din când în când, vă invit să asculți AICI una dintre emisiunile de la radio NoRo, tocmai despre cazul de policondrită recidivantă atrofiantă despre care vă pomeneam mai mult sau mai puțin direct.

 

---