Dacă simți că nu ești un privilegiat al sorții și ai nevoie de un impuls, poate că ar trebui să participi, măcar o dată în viață, la un eveniment dedicat unei cumplite boli, atrofia musculară spinală.

Cu siguranță micile frecușuri de zi de zi vor dispărea ca prin farmec. Și vei avea ocazia să îți îmbogățești cultura generală cu informații altfel greu asimilabile. Și, da, neapărat vei afla cât face statul pentru tine, omul de pe trecerea de pietoni.

Vei fi, fără intenție de glumă, un optimist informat sau, mai mult, avertizat.

Ce este AMS

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea şi moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor.

Nu există date de prevalență în România pentru această boală, însă, potrivit autorităţilor din domeniul sănătăţii, există aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS în evidenţă medicală, majoritatea fiind copii.

Pacienţii din România care suferă de această boală au acum acces la o nouă terapie inovatoare, dezvoltată de compania Roche, disponibilă pacienţilor în regim compensat integral prin intermediul Programului Naţional de Boli Rare.

Terapia este indicată pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) la pacienţi cu vârsta de 2 luni şi peste, diagnosticaţi cu forma de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2.

Cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari

AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 naşteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor. Boala este cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în întreg organismul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos.

„Pacienții care au atrofie musculară spinală au slăbiciune musculară care este progresivă, au atrofii, deci se subțiază foarte mult. Speranța de viață este modificată sever pentru o jumătate dintre ei de faptul că vor avea insuficiență respiratorie și aceasta va fi cauza decesului pacientului. Din punct de vedere al frecvenței, este o afecțiune, nu putem spunem nici foarte rară, nici foarte frecventă. Este însă o afecțiune pe care însă trebuie să o cunoaștem”

 Conf. Univ. Dr. Catrinel Iliescu, medic şef secţie clinica de neurologie pediatrică, Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucureşti, ne spune că anual în România sunt detectate circa 20 de cazuri. 20 din să spunem 200.000 de nașteri.

“Dintre acești 20 de nou-născuți, mai mult de jumătate vor avea o formă foarte severă, care le va afecta durata vieții semnificativ. Ceilalți nu vor avea probleme deosebite de sănătate, toți acești copii și toate aceste persoane având un intelect normal.”

Medicul a întărit faptul că există un program național pentru atrofia musculară spinală, ceea ce permite pacienților să aibă acces la medicamente compensate.

Iceberg-ul

Din păcate, din cât am înțeles, statul cam atât face – decontează niște medicamente.

Medicamentele  reprezintă însă doar partea vizibilă a icebergului.

Tot ce înseamnă stil de viață, cărucior pentru deplasare, aparatură de ajutorare (80% dintre denumiri le veți afla pentru prima dată) cad în cârca aparținătorului. “Aparținătorul” este o denumire neutră pentru părintele care își părăsește serviciul (nu are cum altfel) și nu doarme nopțile pentru a avea grijă de copil.

Un cărucior electric pentru deplasare ajunge la valoarea unei mașini second hand și, cu toată aparatura și consumabilele vorbim de sute de mii de euro. Discutați cu un “aparținător” și, clar nu veți mai dormi la noapte.

Ce e de făcut?

Un program naţional de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnosticaţi înaintea apariției simptomelor AMS să ducă o viaţă normală

Deşi  boala AMS debutează de regulă în copilărie, poate afecta persoane de orice vârstă. Totuşi, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât forma bolii este mai severă.

„Scopul nostru este să depistăm şi să tratăm pacienţii înaintea apariţiei simptomelor. Există ţări care au implementat un program de screening neonatal pentru amiotrofia spinală şi care ne pot servi drept model pentru un astfel de program şi în ţara noastră. De aceea, ne-am propus în colaborare cu Societatea Română de Neurologie Pediatrica şi Administraţia Spitalelor şi Serviciilor Medicale Bucureşti să demarăm un studiu pilot de screening neonatal pentru AMS pentru a vedea cum vom putea implementa un Program Naţional de Screening pentru această boală”, afirmă Asist. Univ. Dr. Niculina Butoianu, preşedintele Societăţii Române de Neurologie Pediatrică, medic primar neurolog pediatru, Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucureşti.

 

 

---