Evaluarea instabilității genomice generale cu ajutorul testului EVA (Early oVArian cancer), pe baza probelor utilizate de rutină la testul Papanicolau (Pap), poate indica pacientele care vor dezvolta cancer ovarian agresiv cu până la 9 ani mai devreme decât diagnosticul clinic, conform unui studiu publicat în Science Translational Medicine.

Rezultatele confirmă că modificările genomice precedă stadiile detectabile de boală și, totodată, sugerează că acestea pot contribui la dezvoltarea neoplaziei. De asemenea, acest studiu demonstrează prezența celulelor de origine ovariană la nivelul colului uterin, deschizând noi căi de a diagnostica tumorile ovariene.

Întrucât testul Papanicolau a devenit o rutină în practica ginecologică, utilizarea sa simultană pentru a depista  modificările genetice prezente în neoplaziile ovariene oferă șansa de a realiza screening pe scară largă pentru cancerul ovarian agresiv.

Peste 70% dintre pacientele cu cancer ovarian seros de grad înalt (HGSOC) decedează în 5 ani de la diagnostic, în special din cauza lipsei unor simptome precoce specifice care să indice prezența acestei neoplazii. Pentru femeile care sunt diagnosticate în stadiul I de boală, supraviețuirea la 5 ani este de 90%.

Pacientele care dezvoltă HGSOC prezintă multiple mutații de tipul SCNAs (somatic copy number alterations). Depistarea precoce a femeilor care vor dezvolta cancer ovarian va crește rata de supraviețuire, scrie raportuldegarda.ro.

A fost realizat un studiu retrospectiv, fiind utilizate probele colectate în cursul screeningului ginecologic de rutină. Probe de la peste 110 femei presimptomatice, colectate pe o perioadă între o lună și 13,5 ani anterior diagnosticului de HGSOC, precum și de la aproape 80 de femei sănătoase au fost utilizate în cadrul studiului.

Din probele pentru testul Pap a fost purificat ADN-ul, pe baza căruia s-a secvențiat întregul genom. Instabilitatea genomică a fost exprimată prin intermediul CPA (copy number profile abnormality). Scorurile CPAs au fost semnificativ mai ridicate la femeile care au dezvoltat cancer ovarian față de cele sănătoase. Pe baza integrării scorurilor CPA, testul EVA rezultat a avut o sensibilitate de 75%, specificitate de peste 95% și o acuratețe de peste 80%.

„Este foarte interesant deoarece testul Papanicolau este un test de screening pentru cancerul de col uterin. Noi așa îl cunoaștem. Probele recoltate, în momentul în care ar fi evaluate din punct de vedere genomic, ar putea permite testului respectiv să dea o informație relevantă pentru un alt tip de cancer și anume cancerul ovarian agresiv. Studiul afirmă că aceste informații pot apărea cu până la 9 ani mai devreme decât diagnosticul clinic. Despre cancerul ovarian se știe că este un tip de cancer în care simptomele apar târziu. Este cu atât mai important ca diagnosticul să poată să fie pus cât mai devreme pentru a crește șansele de supraviețuire și chiar de supraviețuire pe termen lung.

Pentru cancerul ovarian, nu există în acest moment indicații pentru un program de screening. Există o situație în care se poate face testarea pentru genele BRAC A1 și 2 la femeile care au antecedente de cancere cu mutații la nivelul acestor gene în familie. Diagnosticul general se pune în momentul în care apare simptomatologia și din păcate, acel moment este prea târziu. Devine interesant cum o probă precum testul Papanicolau, care nu a fost niciodată gândit în relație cu screening-ul pentru cancerul ovarian sau probabilitatea de a-l detecta, să ofere o astfel de informație pe baza datelor genomice.

Deși are nevoie de validare, cred că este o aplicație extraordinară pentru că vorbim despre un test Papanicolau care este folosit pe scară largă în unele țări, este recunoscut ca valoare în multe sisteme de sănătate, este acceptat și de femei în proporții variabile. Ceea ce aduce în plus acest studiu este faptul că se pot utiliza tehnologii noi pentru a extrage maximul de informație valoroasă pentru persoana respectivă”, este de părere dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat cele mai recente noutăți din domeniul medical publicate pe Raportuldegardă.ro, în cadrul emisiunii #știința360 de la Radio România Cultural. Puteți asculta emisiunea live, în fiecare marți, ora 14:00.

---