Riscul de a dezvolta hipertensiune arterială ar putea fi determinat încă din copilărie, prin analiza unor regiuni din genomul uman care nu codifică proteine, însă au rol reglator important, ceea ce ar putea permite intervenții precoce pentru prevenția evenimentelor cardiovasculare.
Într-un studiu recent, realizat la Hospital for Sick Children (SickKids), un centru de excelență în pediatrie din Canada, a fost evaluat impactul variantelor din genomul necodant, numit în trecut și „junk DNA”, asupra riscului de hipertensiune arterială. S-a realizat astfel primul catalog comprehensiv al genelor reglatoare pentru tensiunea arterială, cu accent pe populația pediatrică. Rezultatele sunt publicate în Cell Genomics.
Datele vor contribui la viitoarele studii privind răspunsul la hipertensiune în țesutul cardiac și vascular pentru a se identifica markeri genomici pentru tensiunea arterială, scrie raportuldegarda.ro.
Aproximativ 98% din genomul uman e alcătuit din secvențe necodante și a fost considerat mult timp „junk DNA”, adică regiuni din ADN fără importanță funcțională. Proiectele care au urmat după descifrarea genomului uman arată că toate aceste regiuni conțin, însă, alte elemente, în mare parte molecule de ARN, care îndeplinesc numeroase funcții biologice. Moleculele de ARN care nu codifică proteine reprezintă un subiect important de cercetare în domeniul bolilor cardiovasculare, explorate atât ca ținte terapeutice, cât și ca biomarkeri.
Hipertensiune arterială are cauze complexe, care implică atât factori genetici, cât și factori de mediu. Studiile epidemiologice au indicat rolul factorilor modificabili, care țin de mediu și de stilul de viață (ex. activitatea fizică, alimentația), însă rolul factorilor genetici a fost mai dificil de demonstrat până acum.
Odată cu dezvoltarea genomicii, hipertensiunea arterială a fost înțeleasă ca o afecțiune poligenică, influențată de efectul cumulat al mai multor variante genetice și s-au elucidat și alte forme monogenice de sindroame asociate HTA (boli cauzate de efectul unei singure variante genetice).
Mai multe studii de asociere la nivelul genomului (GWAS) au identificat variante genetice care explică cel puțin o treime din caracterul ereditar (estimat la 30-50% din cazuri) al hipertensiunii arteriale. Cu toate acestea, până acum nu existau date suficiente legate de impactul funcțional și mecanismele moleculare asociate.
Mai multe detalii, AICI
Comentariile sunt oprite pentru acest articol