Un studiu recent efectuat de Universitatea de Medicină din Maryland arată că anumite persoane au o predispoziție genetică asociată cu dobândirea și persistența infecțiilor cu HPV cu risc ridicat. Această descoperire este importantă deoarece permite dezvoltarea de scoruri de risc poligenic, care ar putea fi folosite pentru a evalua probabilitatea unei infecții persistente în funcție de profilul genetic al unei persoane. Rezultatele sunt publicate în The European Journal of Human Genetics.

Cercetarea a implicat un studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS), folosind datele a peste 10,000 de femei. S-au comparat cazurile de infecții persistente cu HPV cu risc ridicat cu cele în care infecția s-a eliminat și cu grupuri de control negative pentru HPV și s-au identificat variante genetice specifice și gene HLA asociate infecțiilor persistente.

Genele HLA sunt esențiale în reglarea răspunsului imun. Acestea contribuie la prezentarea antigenelor virale sistemului imunitar pentru recunoașterea și eliminarea infecției. Variațiile în aceste gene pot afecta eficacitatea răspunsului imunitar la HPV, influențând atât persistența virusului, cât și susceptibilitatea individului de a dezvolta cancer de col uterin.

Infecția persistentă cu HPV (pozitivitatea testului HPV la determinări consecutive, de obicei la câteva luni distanță) este o cauză necesară, dar nu suficientă, pentru cancerele anogenitale și orofaringiene. Prevalența pe durata vieții a infecției cu HPV la femei este de peste 80%. Majoritatea infecțiilor apar imediat după debutul vieții sexuale, și peste 90% sunt eliminate în decurs de 2 ani. Factorii de mediu, inclusiv fumatul, utilizarea pe termen lung a contraceptivelor, co-infecția cu HIV și micromediul vaginal (coinfecțiile, citokinele anti-inflamatoare și microbiota), afectează riscul de persistență și eliminare a infecțiilor cu HPV.

Varianta principală asociată cu infecția cu HPV cu risc ridicat a fost localizată pe cromozmul 4, în apropiere de gena LDB2. S-a constatat că infecția persistentă HPV a fost asociată cu variante grupate în jurul genei TPTE2, o genă care codifică proteine și este asociată cu cancerul de vezică biliară. Genele SMAD2 și CDH12 au fost de asemenea asociate cu infecții persistente cu HPV cu risc ridicat.

Pe baza acestor date au fost dezvoltate scoruri de risc poligenic pentru a determina probabilitatea ca un anumit profil genetic să crească riscul de a avea infecții HPV persistente. 

Human papillomavirus este cunoscut ca fiind al doilea cel mai comun virus care cauzează cancer la nivel mondial, având un impact semnificativ asupra sănătății publice prin generarea a aproximativ 690,000 de cazuri de cancer de col uterin și alte tipuri de cancer în fiecare an. Un raport recent al Societății Americane de Cancer (ACS) a arătat că incidența cancerului de col uterin la femeile cu vârste între 30 și 44 de ani a crescut cu aproape 2% pe an din 2012 la 2019. Aceasta este după o scădere semnificativă a cazurilor pe parcursul ultimei jumătăți de secol, datorită detectării timpurii prin teste Papanicolau și screening pentru HPV. În plus, ratele cancerului de col uterin au scăzut constant în rândul femeilor mai tinere, care au fost printre primele care au beneficiat de vaccinurile HPV, aprobate pentru utilizare în 2006.

Scorul de risc poligenic (PRS) este o valoare care estimează predispoziția unui individ pentru o anumită boală bazată pe profilul său genetic. Acest scor este derivat din agregarea mai multor variante genetice, fiecare contribuind într-o anumită măsură la riscul de dezvoltare a bolii.

Identificând persoanele cu un risc genetic ridicat pentru infecția cu HPV și complicațiile sale, PRS poate fi utilizat pentru a prioritiza administrarea vaccinului, mai ales în regiunile unde resursele de vaccinare sunt limitate. Această utilizare strategică poate maximiza impactul programelor de vaccinare.

Mai multe detalii, AICI