28 februarie 2024, 8:52

Este Ziua Internațională a Bolilor Rare. Afecțiunile de cele mai multe ori nediagnosticate sau diagnosticate greșit

Ani de căutări, de rătăciri, de medicamente luate cu pumnul, fără să aibă efect, de suferințe fără sfârșit, de disperare. Cam așa s-ar traduce existența celor ”aleși” de soartă să fie afectați de o boală rară. La 28 februarie se marchează Ziua Internațională a Bolilor Rare, căci EURORDIS – Alianța Europeană a Asociațiilor de Pacienți cu Boli Rare, a stabilit ultima zi a lunii februarie ca Zi Internațională a Bolilor Rare începând cu anul 2008.

Peste 1000 de asociații de pacienți din 74 de state

Ziua Internațională a Bolilor Rare oferă oportunitatea de a milita împreună cu cele peste 1000 de asociații de pacienți din 74 de state pentru echitate, accesul la servicii de diagnostic și tratament și oportunități sociale pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară. Această zi contribuie la solidarizarea comunității internaționale de boli rare, multidisciplinară și diversă.

Se estimează că aproximativ 5% din cetățenii lumii sunt afectați de o boală rară. Numărul de 300 de milioane de persoane care trăiesc cu o boală rară aproape echivalează cu populația Statelor Unite ale Americii. Cele peste 6000 de boli rare identificate sunt caracterizate de o mare diversitate de simptome care variază nu numai de la boală la boală, ci și de la pacient la pacient:

– 72% dintre bolile rare sunt genetice, iar celelalte sunt rezultatul infecțiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător sau sunt cancere rare;
– 70% din bolile rare genetice debutează în copilărie;
– aproape 1 din 5 cancere este estimat ca fiind cancer rar; există în jur de 200 de tipuri de cancere rare.

Comisia Europeană are ca obiective creșterea capacității de cercetare, asigurarea programelor de instruire a profesioniștilor din sistemul de sănătate, dar și a pacienților pentru a veni în sprijinul celor 25 de milioane de cetățeni europeni diagnosticați cu o boală rară pentru a le asigura un acces mai rapid la diagnostic precoce, tratament personalizat și creșterea calității vieții acestor pacienți.

În România, aproape un milion de persoane afectate

În România, bolile rare afectează aproape un milion de persoane, estimare prezentată la conferinţa „Bolile rare în strategiile şi programele naţionale de sănătate”, organizată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România. Ziua Internațională a Bolilor Rare oferă prilejul de a milita pentru un progres real la nivel local, național și internațional al acțiunilor și intervențiilor menite să îmbunătățească calitatea serviciilor medicale de diagnostic și tratament al bolilor rare și să asigure egalitatea de șanse în integrarea socială a pacienților diagnosticați cu o boală rară.

​În România nu există registre naționale de pacienți, dar se estimează că aproape 25 de mii de oameni sunt diagnosticați cu cancere rare în fiecare an și că există peste un milion de pacienți cu boli rare, 90% dintre acestea fiind nediagnosticate sau diagnosticate greșit.

Instruirea continuă a specialiștilor implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare este esențială. Cu cât mai mulți specialiști vor afla despre nevoile complexe ale acestor persoane, cu atât mai mare va fi capacitatea sistemului de sănătate de a se implica și de a oferi servicii eficiente si de calitate.

Nu există reușită decât prin colaborarea multidisciplinară a medicilor

Colaborarea multidisciplinară a medicilor asigură un management mai bun al bolii pacienților, deoarece diagnosticarea precoce de precizie poate îmbunătăți calitatea vieții acestor pacienți.

Introducerea unei noi modalități de lucru ce a pus pacientul în centrul atenției echipei de specialiști a dus la rezultate foarte bune în diagnosticarea și tratarea bolilor rare. Este nevoie de continuarea acestor eforturi și de înființarea unor comisii locale pentru pacienții cu boli rare.

În Europa, o boală este considerată rară când afectează mai puțin de unul din 2.000 de indivizi, iar în Statele Unite, o boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 200.000 de indivizi într-un interval de timp.

80% dintre bolile rare au cauză genetică, în timp ce altele sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergiilor și cauzelor de mediu sau sunt degenerative și proliferative.

O boală rară poate fi diagnosticată în orice moment al vieții, dar 75% dintre aceste boli încep în perioada de sugar, copil.

Un înger păzitor al pacienților cu boli rare din România: Dorica Dan

Există oameni al căror destin îl marchează pe al altora într-un mod pozitiv, fiind adevărați îngeri păzitori pentru aceștia din urmă.  La Zalău, în Ardeal, îngerul păzitor al bolnavilor afectați de maladii rare este o femeie: Dorica Dan.

Dorica Dan reprezintă pacienţii cu boli rare şi cancere rare din România, din calitatea de preşedinte al Asociaţiei Prader Willi din România, al Alianţei Naţionale pentru Boli Rare şi Asociaţiei Române de Cancere Rare şi membru în board-ul organizaţiei europene Eurordis, ce reuneşte peste 1.000 de organizaţii, alianţe şi federaţii europene de pacienţi cu boli rare.

Pornind de la o problemă personală – o fiică ce are sindrom Prader Willi -, Dorica Dan este cea care, în ultimii 20 de ani, a fost un adevărat „pionier” în domeniul bolilor rare la nivel naţional, înfiinţând Alianţa Naţională pentru Boli Rare şi un centru pilot pentru aceste maladii, model la nivel european şi având totodată o contribuţie decisivă la includerea bolilor rare în Strategia naţională de sănătate, la Zalău: Centrul NoRo.  Centrul pune la dispoziţia pacienţilor servicii individualizate de tipul: terapii comportamentale, senzoriale, logopedie, kinetoterapie, precum şi servicii de consiliere pentru familiile acestora.

Astăzi, la centrul NoRo – centrul pilot de referință pentru boli rare din Zalău – 60 de copii și 10 tineri cu boli rare și boli din spectrul autist vin zilnic la terapie și beneficiază de evaluare interdisciplinară.

Centrul NoRo are 25 de angajați – medic psihiatru, pediatru, neurolog, genetician, se oferă servicii de ergoterapie, masaj, hidroterapie, kinetoterapie, terapie senzorială, terapie comportamentală, logopedie.

În centru există asistenți sociali pentru consilierea familiei, psihologi pentru consiliere psihologică.

Sunt 32 de centre de expertiză pentru boli rare acreditate în România, iar acest lucru este foarte bun, pentru că circa jumătate din aceste centre sunt integrate în reţelele europene de referinţă. Centrul NoRo este un model la nivel european privind serviciile pentru pacienţii cu boli rare. A fost înființat cu fonduri norvegiene, după model norvegian, și, cel mai probabil, aceasta este și cheia succesului său.

Doar 500 de boli rare au cod de boală

Dorica Dan militează pentru înființarea în România a unui Registru naţional de boli rare, crucial, de altfel, pentru orice pacient care este afectat de o astfel de maladie, și care cunoaște prea bine, pe propria piele, ce înseamnă lipsa unui astfel de registru național. Dorica Dan se luptă de câțiva ani pentru înființarea lui, și explică și cum s-ar putea realiza.

Nicăieri în lume nu este ușor să trăiești cu o boală rară, cu atât mai puţin în România, ţară membră a Uniunii Europene. Lipsa registrelor naţionale pentru pacienţi, inclusiv pentru cei cu boli rare, este o piedică în stabilirea clară a numărului pacienţilor care suferă de anumite boli și, implicit, în dezvoltarea de politici de sănătate eficiente.

”Ne dorim acest registru, iar el ar putea porni de la centrele de expertiză, care au deja registre cu pacienţii cu boli rare. Nu stăm foarte bine nici la capitolul screening neonatal. La noi se face screening doar pentru trei boli rare, iar acest lucru ne situează pe un loc ruşinos la nivel european. Astfel, din cauza unor diagnosticări târzii, pacienţii nu beneficiază de tratamentul de care au nevoie. Nu în ultimul rând, lipsesc şi nutriţioniştii formaţi pe domeniul bolilor rare şi avem o sarcină importantă să formăm nutriţionişti care să înţeleagă bolile rare. În România, atât în sistemul de sănătate cât şi în cel de protecţie socială folosim, pentru încadrarea în grad de dizabilitate, un sistem de codificare care face ca o bună parte dintre pacienţii cu boli rare să fie lăsaţi pe dinafară. Doar 500 de boli rare au cod de boală, iar restul, de peste 5.500 de boli rare, nu au un asemenea cod. E nevoie ca şi România să treacă la sistemul de codificare care să includă toate bolile rare. Altfel, pacienţii nu se vor regăsi niciodată în sistemul de sănătate şi nici în cel social, oricât de mult ne-am dori. Nu avem pacienţi diagnosticaţi, pentru că nu au cod de boală”, a explicat aceasta la o ”Școală de boli rare” pentru jurnaliști, pe care a organizat-o la Zalău în noiembrie 2022, acesta fiind un proiect al Alianței Naționale pentru boli rare, care a ajuns la a unsprezecea ediție.

Nici cadrul legislativ nu este suficient adaptat nevoilor celor care suferă de o boală rară. Referitor la medicamentele off-label, de exemplu, legislaţia nu este foarte clară, împiedicând accesul acestora la tratament. Și nu sunt deloc puţini cei aflaţi în această situaţie, pentru că din cele aproximativ 8.000 de boli rare cunoscute, foarte puţine au tratamente aprobate. E drept, nicăieri în lume legislaţia off-label nu este foarte clară, dar în ţările occidentale există mai multă înţelegere și mai multă încredere în expertiza specialiștilor.

Pacienţii cu boli rare au nevoie de acces echitabil la îngrijire, nu de acces egal, pentru că nevoile lor nu sunt egale, susţine Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România (ANBRaRo).

„E nevoie de echitate pentru pacienţii cu boli rare. Acces echitabil la îngrijire, nu acces egal, pentru că nu suntem egali. Nevoile nu sunt egale. Pacienţii cu boli rare trebuie să aibă acces la serviciile de care au nevoie. Sunt nevoi complexe. De cele mai multe ori, pacienţii au sindroame complexe, pot avea mai multe boli, mulţi dintre pacienţii noştri au mai multe boli rare, sau dobândesc pe parcursul vieţii mai multe boli rare, făcându-le viaţa cu atât mai complicată. Şi atunci e nevoie de acces echitabil la îngrijire”, a declarat Dorica Dan, la Zalău, la lansarea Campaniei de Ziua Bolilor Rare 2023.

Deseori, pacienţii se plâng că medicii cărora li se adresează nu prea au auzit de boala de care ei suferă. Acest lucru le creează probleme serioase, pentru că totul se traduce în diagnostice dificile și întârziate, asistenţă medicală uneori insuficientă, mecanisme moleculare necunoscute, precum și o capacitate limitată a majorităţii registrelor și bazelor de date.

Această dezvoltare fragmentată pe domeniu ridică probleme reale atât pentru autorităţi, cât mai ales pentru pacienţi. De aceea, dezvoltarea unei direcţii strategice care să urmărească abordarea integrată a bolilor rare este nu numai oportună, ci și necesară. Din fericire, România are un Plan Naţional pentru Bolile Rare încă din 2014, care tocmai la acest aspect se referă – abordarea integrată a bolilor rare.

Autori: Marina Constantinoiu, Istvan Deak


ARTICOLE ASEMĂNĂTOARE

Comentariile sunt oprite pentru acest articol